Nėštumas - vienas svarbiausių ir jautriausių etapų moters gyvenime. Su juo susiję ne tik džiugūs lūkesčiai, bet ir daugybė klausimų bei rūpesčių dėl būsimo vaikelio sveikatos. Dažnai nėštumas gali sukelti ne tik malonų laukimo jausmą, bet ir nerimą, ypač, jei jis yra rizikingas. Visgi šiuolaikinė medicina leidžia dar ankstyvoje nėštumo stadijoje atlikti genetinius tyrimus ir išsklaidyti nežinomybę, susijusią su tam tikromis vaisiaus sveikatos būklėmis. Tiesa, neretai būsimoms mamoms šie prenataliniai tyrimai gali kelti įvairių klausimų: kada juos naudinga atlikti? Ko tikėtis? Ar jie yra saugūs ir kokią informaciją suteikia? Šiame straipsnyje gilinsimės į genetinių tyrimų pasaulį, ypatingą dėmesį skirdami jų reikšmei ir galimybėms, kai laukiamasi dvynių.
Kas yra genetiniai tyrimai nėštumo metu?
Genetiniai tyrimai - tai medicininiai tyrimai, kuriais siekiama nustatyti, ar vaisius turi tam tikrų genetinių arba chromosominių sutrikimų. Šie sutrikimai gali būti paveldimi iš tėvų arba atsirasti staiga, spontaniškai vaisiaus vystymosi metu. Svarbu atkreipti dėmesį, kad neinvaziniai genetiniai tyrimai dažniausiai nereiškia diagnozės. Jie parodo riziką arba galimybę tam tikram sutrikimui, todėl teigiami rezultatai dar nereiškia, kad vaisius serga.
Prenatalinių tyrimų tipai ir jų ypatumai
Šiuolaikinė medicina siūlo keletą pagrindinių prenatalinių tyrimų tipų, kurie skiriasi savo metodika, tikslumu ir informatyvumu.
PRISCA tyrimas: rizikos įvertinimas
„PRISCA (angl. Prenatal Risk Calculation) - tai neinvazinis nėščių moterų kraujo tyrimas, kurio metu pagal kelis biocheminių žymenų rodiklius ir kitus nėščiosios duomenis, naudojant kompiuterinę programą, įvertinama vaisiaus apsigimimų rizika dėl Dauno, Patau ir Edvardso sindromų bei nervinio vamzdelio defekto“, - pasakoja specialistai. Tam, kad būtų atliekamas šis testas, reikia atlikti ir echoskopinį tyrimą, kai embriono ilgis CRL (angl. Crown - Rump Length) yra 45-84 mm. PRISCA testas leidžia įvertinti, ar vieno iš minėtų sindromų rizika yra padidėjusi.
NIPT tyrimas: didelis tikslumas ir ankstyva diagnostika
„Jei PRISCA testas leidžia įvertinti, ar vieno iš minėtų sindromų rizika yra padidėjusi, tai NIPT testas 99 proc. tikslumu nustato šių sindromų buvimą. NIPT tyrimo metu įvertinamas motinos kraujyje cirkuliuojantis vaisiaus DNR. „NIPT testą galima atlikti nuo 9 nėštumo sav., bet optimalus laikas yra 11-12 nėštumo sav., kadangi šiuo laikotarpiu kūdikio DNR kiekis motinos kraujyje yra didesnis ir tyrimas yra tikslesnis. Prieš tyrimą specialus pasiruošimas nereikalingas, galima pavalgyti, o iki jo likus dienai - naudinga gerti daugiau vandens“, - pažymi specialistai.
NIPT testas - itin tikslus būdas nustatyti, ar vaisius neturi chromosomų defekto, sukeliančio sunkius ar pavojingus gyvybei sindromus. Šie tyrimai išsiskiria tuo, kad yra saugiai ir patikimai atliekami iš įprasto nėščiosios kraujo mėginio, todėl nesukelia jokios rizikos nėščiajai bei vaisiui. NIPT jau nuo 10-osios nėštumo savaitės iki 99,9% tikslumu įvertina: riziką dėl Dauno (21 chromosomos trisomija), Edvardso (18 chromosomos trisomija), Patau (13 chromosomos trisomija) sindromų, lytinių chromosomų skaičiaus pakitimus, visų chromosomų aneuploidijų riziką (viso kariotipo tyrimas), visų autosomų DNR fragmentų skaičiaus pokyčių t.y. makrodelecijų bei duplikacijų (>7 Mb dydžio) riziką, taip pat monogenines (vieno geno pakitimo sukeliamas) ligas.
NIPT tyrimas tinka laukiantis vieno kūdikio, dvynių arba nėštumo su nykstančiu dvyniu atveju. Neinvazinis prenatalinis tyrimas tinkamas tiek pastojus natūraliai, tiek po pagalbinio apvaisinimo procedūros, kuri yra laikoma padidintos vaisiaus anomalijų rizikos veiksniu.
Invaziniai tyrimai: tikslumas ir galimos rizikos
Kai kuriais atvejais, siekiant patvirtinti arba paneigti genetinius sutrikimus, gali būti atliekami invaziniai tyrimai, tokie kaip amniocentezė ar choriono gaurelių biopsija.
- Choriono gaurelių biopsija: Gali būti atliekama anksčiau nei amniocentezė - dažniausiai tarp 11-13 savaitės. Tai invazinis tyrimas, kurio metu per gimdos kaklelį arba pilvo sieną paimamas placentos audinio mėginys.
- Amniocentezė: Tai invazinis tyrimas, kuris yra atliekamas nuo 15-16 nėštumo savaitės. Jo metu į pilvo ertmę įvedama adata ir paimamas vaisiaus vandenų mėginys.
Nors invaziniai tyrimai suteikia itin tikslią informaciją, jie yra susiję su nedidele persileidimo rizika, todėl skiriami tik nustačius tam tikras indikacijas.
Kada naudinga atlikti genetinius tyrimus?
Pasak specialistų, yra keletas pagrindinių indikacijų, kada prenataliniai tyrimai yra ypač rekomenduojami:
- Kai moteris yra vyresnė nei 35 m. (gimdymo metu pacientės amžius bus 35 metai ir daugiau).
- Vyresnis vaisiaus tėvo amžius - 42 metai ir daugiau.
- Ankstesnių nėštumų metu jau buvo nustatyti vaisiaus chromosomų skaičiaus ar struktūros pokyčiai arba moteris yra pagimdžiusi vaiką, kuris serga chromosomine, genų liga ar turi formavimosi ydų.
- Motina arba biologinis vaisiaus tėvas serga paveldima liga, turi įgimtą vystymosi patologiją ar yra paveldimos ligos nešiotojai. Paveldimos genetinės ligos, pvz., cistinė fibrozė, spinalinė raumenų atrofija ir kt.
- Ultragarsinio tyrimo metu buvo nustatyta vaisiaus ar nėštumo patologija arba chromosominės patologijos. Pavyzdžiui, ultragarsinio tyrimo metu vaisius pamatuojamas nuo viršugalvio iki sėdmenų, taip pat įvertinami chromosominėms anomalijoms būdingi požymiai: sprando vaiskuma, nosies kaulas, kraujotaka pro širdies triburį vožtuvą, kraujotaka per veninį lataką bei, kiek įmanoma, ištiriama vaisiaus anatomija.
- Kai pacientė pastojo po pagalbinio apvaisinimo.
- Patirti du ar daugiau persileidimų.
Lietuvoje, kaip ir visame pasaulyje, vadovaujamasi padidintos rizikos veiksnių metodika ir pagal Sveikatos apsaugos ministro išleistą įsakymą nustatytos 14 indikacijų, parodančių, kad pacientė turi padidintą riziką susilaukti naujagimio, turinčio chromosomų patologiją.
Nėštumas ir dvyniai: ypatingi aspektai
Nors straipsnio tema yra genetiniai tyrimai, svarbu paminėti ir dvynių laukimo specifiką. Teoriškai kiekviena pora gali susilaukti dvynių. Dizigotiniai (neidentiški) dvyniai yra susiję su paveldimumu, t.y., jeigu moters giminėje yra buvę dvynukų, jos šansai pagimdyti dvynukus yra didesni, nei moters, kurios giminėje dvynių nebuvo arba jie labai reti. Kiti veiksniai, didinantys daugiavaisio nėštumo tikimybę, apima: nevaisingumo gydymą, moters amžių (kuo vyresnė, tuo didesnė tikimybė), rasę, antsvorį (kai KMI didesnis nei 30), prieš tai buvusį daugiavaisį nėštumą, nėštumų skaičių ir pilnavertę mitybą. Nėra žinoma, kad gyvenimo būdo, mitybos pokyčiai, maisto papildų vartojimas ar pan. turėtų tiesioginės įtakos dvynių susilaukimui.
Ekspertai dalijasi geriausiais patarimais laukiantis dvynukų!
NIPT tyrimas yra tinkamas ir laukiantis dvynių. Laukiantis dvynių, tyrimas nustato lytinių chromosomų buvimą (X arba Y chromosoma). Nustačius tik X chromosomą, patvirtinama, kad abiejų dvynių lytis yra moteriška, o nustačius Y chromosomą, patvirtinama, kad bent vieno vaisiaus lytis yra vyriška.
Iššūkiai ir ribotumai
Visgi, nepaisant pažangios technologijos, svarbu suprasti ir genetinių tyrimų ribotumus. Kai kurie iš jų tik įvertina riziką, bet nepatvirtina galutinės diagnozės. Tai reiškia, kad gautas teigiamas rezultatas gali reikšti padidėjusią tikimybę, bet dar nebūtinai rodo, kad vaisius serga. Pavyzdžiui, vaisius gali neturėti jokių chromosominių pokyčių, bet jam augant pasireikšti autizmo sutrikimas ar kokia nors medžiagų apykaitos liga, tokia kaip hipotireozė. Svarbu paminėti, kad kartais ir „normalūs“ tyrimų rezultatai negarantuoja, kad kūdikis gims visiškai sveikas. NIPT tyrimo rezultatus dažniausiai iškreipia viršsvoris ir nutukimas. Šio tyrimo nerekomenduojama atlikti, kai jau ultragarsinio tyrimo metu yra matomi pokyčiai, leidžiantys įtarti, kad vaisius gali turėti chromosomų anomalijų riziką (pvz., sprando vaiskuma 3,5 mm ir daugiau). NIPT tyrimas taip pat nerekomenduojamas, kai kombinuotojo ar trigubo testo metu apskaičiuojama labai didelė rizika (didesnė nei 1:50).
Sprendimo priėmimas ir tolesni žingsniai
Genetiniai tyrimai nėštumo metu turi aiškių privalumų, tačiau kartu jie kelia ir tam tikrų iššūkių. Pirmiausia, šie tyrimai leidžia labai anksti, dar nėštumo pradžioje, nustatyti rimtas vaisiaus sveikatos problemas. Tai suteikia tėvams ir gydytojams galimybę laiku įvertinti situaciją ir, jei reikia, imtis papildomų veiksmų ar detalesnių tyrimų. Toks išankstinis žinojimas leidžia atsakingai planuoti nėštumo eigą, pasiruošti gimdymui ar net organizuoti specializuotą pagalbą naujagimiui, jeigu prireiktų medicininės intervencijos iškart po gimimo.
Sprendimas atlikti genetinius tyrimus - asmeninis ir priklauso nuo kiekvienos šeimos vertybių, įsitikinimų bei medicininių rekomendacijų. Svarbiausia - nepanikuoti ir kreiptis į perinatologijos centrą arba nėščiąjį prižiūrintį specialistą, kuris suteiks išsamiausią informaciją ir padės priimti tinkamiausią sprendimą.
tags: #genetiniai #tyrimai #norint #susilaukti #dvyniu